基因组重复序列分析（Genomic Repeat Sequence Analysis）
涵盖重复序列从头注释与特征库构建、串联重复扩增变异与疾病关联、TE插入多态性与群体遗传、TE转录调控、卫星DNA分析、单细胞TE表达异质性与多组学进化整合七大标准化流程。
核心分析流程（7个标准化流程）
GR-RF001
中高基因组重复序列从头注释与特征库构建
3-6h
从污染筛查到TE发现、家族分类、一致性序列构建、特征库去冗余，最终完成全基因组重复序列注释。为所有下游分析提供高质量物种特异性TE注释与特征库。
推荐工具：
查看流程BlobToolKitRepeatModeler2EDTAHiTERepeatMaskerTEtrimmerCD-HIT
GR-RF002
中高重复序列扩增变异与疾病关联分析
2-4h
聚焦串联重复序列扩增变异检测，覆盖短读长与长读长多条路径，整合甲基化分析与疾病数据库比对，支持神经退行性疾病基因组诊断。
推荐工具：
查看流程ExpansionHunterTRGTSTRcountVAMPIREGangSTRModkit
GR-RF003
高转座元件插入多态性与群体遗传分析
4-6h
群体规模的TE插入多态性检测，包括非参考TE插入发现、泛基因组共享分析、等位基因频率估计与群体遗传学推断。
推荐工具：
查看流程MELTxTeapanREPETPopTETEMP
GR-RF004
中高转座元件转录表达与调控分析
3-5h
覆盖短读长/长读长/空间转录组多平台TE表达定量，包括链特异性分析、差异表达、TE-基因共表达网络与嵌合转录本检测。
推荐工具：
查看流程TEtranscriptsSalmonTELocusMasterTETEKRABberSpatialTE
GR-RF005
中高卫星DNA与复杂串联重复分析
2-4h
破解基因组"暗物质"——着丝粒、近端着丝粒和端粒区域的卫星DNA阵列检测、结构解析与进化动态分析。
推荐工具：
查看流程TAREANSatXplorVAMPIREULTRAuTRRepeatExplorer2
GR-RF006
高单细胞重复序列表达异质性分析
4-6h
单细胞分辨率的TE表达分析，包括环境RNA去除、EM算法多比对重分配、零膨胀噪声过滤与细胞类型特异性TE活性鉴定。
推荐工具：
查看流程StellarscopeCellBenderSoupXscTEfinder
GR-RF007
高重复序列多组学整合与进化动态分析
4-6h
最高层次整合模块——跨基因组、转录组、表观组、群体遗传与三维基因组的多维度TE调控与进化动态推断。
推荐工具：
查看流程panREPETPanTEEASYstrataHiCExplorerMustacheModkit
流程间协同关系
GR-RF001 从头注释与特征库构建为所有下游流程提供物种特异性TE注释与特征库。GR-RF004 TE转录表达与调控（依赖 GR-RF001 + GR-RF003，功能输出层）GR-RF007 多组学整合与进化动态（高级整合层，接收全部流程输出，含3D基因组Hi-C整合）
GR-RF001为所有下游流程提供物种特异性TE注释与特征库；GR-RF004依赖GR-RF001的注释信息和GR-RF003的插入多态性数据进行TE转录调控分析；GR-RF007为最高层次整合模块，汇聚全部流程输出。
核心推荐工具
最新动态与计划
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v1.3 正式发布
2026-04- GR-RF001 基因组重复序列从头注释与特征库构建
- GR-RF002 重复序列扩增变异与疾病关联分析
- GR-RF003 转座元件插入多态性与群体遗传分析
- GR-RF004 转座元件转录表达与调控分析
- GR-RF005 卫星DNA与复杂串联重复分析
- GR-RF006 单细胞重复序列表达异质性分析
- GR-RF007 重复序列多组学整合与进化动态分析
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计划更新 v1.4
预计 2026-07- GR-RF001 整合图泛基因组TE文库构建（PanTE）
- GR-RF002 增加Modkit甲基化-扩增联合分析增强模块
- GR-RF003 整合xTea体细胞嵌合体检测增强模块
- GR-RF004 增加SpatialTE空间TE表达定位增强模块
- GR-RF005 整合细胞遗传学定位（FISH）数据
- GR-RF006 增加CellBender深度学习环境RNA去除增强模块
- GR-RF007 整合人工智能驱动的TE演化预测